Trong nửa đầu của thế kỷ 21, theo quan đểm của thuyết tiến hóa của chọn lọc tự nhiên là đột biến xảy ra một cách ngẫu nhiên theo quy luật tất yếu. Sự tiến hóa ở thực vật để nhằm mục đích bảo vệ gen của nó từ sự đột biến để duy trì sự sống. Tuy nhiên, theo nghiên cứu gần đây của Giáo Sư Monroe và cộng sự ở Viện Sinh Học Max Planck, Đức đăng trên tạp chí Nature, đột biến thường rất ít xảy trong khu vực ít chức năng của bộ gen (genome), và tần suất đột biến giảm một nửa trong toàn bộ gen và khoảng 2/3 trong các gen có chức năng quan trọng

Nguồn: hình ảnh từ bài báo của Giáo Sư Monroe và cộng sự được đăng trên tạp chí Nature 602, 101-105 (2022). Hình ảnh liên quan trong việc nhận dạng đặc tính của môt tập thể thông tin ngoài bộ gen và tập thể khác liên quan đến đột biến ở Arabidopsis. a: thiết kế thí nghiệm nhận dạng đột biến mầm và soma trong cơ sở dữ liệu. b: chọn lọc trong đột biến de novo.

Khó khăn lớn nhất trong việc khảo sát biến dị đột biến ở cấp độ gen là việc thiếu dữ liệu để đánh giá đặc tính của các đột biến mới trước khi tiến trình chọn lọc tự nhiên diễn ra. Vì vậy, nhóm nghiên cứu đã xây dựng một cơ sỡ dữ liệu đột biến de novo trong Arabidopsis chứa đầy đủ thông tin nhất về đặc tính chuỗi trình tự và một tập thể thông tin khác ngoài genome quyết định (epigenome) liên kết với tỉ lệ đột biến. Nhóm nghiên cứu mất gần 3 năm để giải mã hàng trăm chuỗi trình tự Arabidopsis chứa khoảng 120 triệu cặp base so với 3 tỉ cặp base ở người. Chuỗi trình tự Arabidosis chứa khoảng 1 triệu đột biến. Cơ sở dữ liệu từ chính nhóm tác giả và một số lượng lớn cơ sở dữ liệu tổng hợp de novo liên quan đến đột biến xảy ra trong Arabidopsis chứng minh rằng đặc tính vật lý và thông tin ngoài bộ gen quyết định giải thích hơn 90% biến dị trong mô hình của xu hướng đột biến xung quanh gen trong toàn bộ gen. Tần suất đột biến xung quanh gen tiên đoán chính xác mô hình di truyền trong các loài Arabidopsis tự nhiên với r = 0,96. Xu hướng đột biến là bước đầu của sự tiến hóa các chuỗi trình tự trong gen trong loài tự nhiên. Gen trong chọn lọc dòng thuần nhiều thì có tỉ lệ đột biến thấp hơn. Xu hướng đột biến trong tập thể thông tin khác ngoài bộ gen quyết định làm giảm sự diễn ra của đột biến bất lợi trong Arabidopsis. Xu hướng đột biến có thể giúp giải thích tại sao biến dị di truyền bị giảm ở các loci ít chức năng và trong bộ gen từ phân tích di truyền quần thể trong nhiều quan sát trước ở sinh vật nhân thực. Vì xu hướng đột biến là một sản phẩm của quá trình tiến hóa, nó khác nhau giữa các sinh vật. Điều này giải thích tại sao có sự khác biệt trong ảnh hưởng của đột biến mới giữa các loài. Phát hiện trong nghiên cứu này mang lại một mô hình khoa học thuyết phục là “đột biến xảy ra không theo chiều hướng trong tiến hóa” và hướng nghiên cứu tương lai trên sự đột biến trong sinh học và tiến hóa.

Nguồn: https://www.nature.com/articles/s41586-021-04269-6

             https://www.sciencedaily.com/releases/2022/01/220112121512.htm

Tài liệu tham khảo:

J. Grey Monroe, Thanvi Srikant, Pablo Carbonell-Bejerano, Claude Becker, Mariele Lensink, Moises Exposito-Alonso, Marie Klein, Julia Hildebrandt, Manuela Neumann, Daniel Kliebenstein, Mao-Lun Weng, Eric Imbert, Jon Ågren, Matthew T. Rutter, Charles B. Fenster, Detlef Weigel. Nature 602, 101-105 (2022).